Più Rari di Così…

Quante volte ci siamo trovati davanti alla possibilità di scegliere qualcosa che esiste in più varianti? Una maglietta, un orologio, il pane, il cellulare… Molto spesso, se non addirittura tutti i giorni. Capita anche per i medicinali, pensiamo, ad esempio, alla vasta gamma di scelta di cui disponiamo per trattare un semplice mal di testa oppure i sintomi dell’influenza. Ci siamo abituati ad avere ampie possibilità anche per patologie più complesse, come l’ipertensione, l’asma o il diabete. Patologie per le quali, fino a qualche decina di anni fa, i medici avevano solo scarse opzioni di cura per i pazienti. Purtroppo, alcune persone soffrono ancora al giorno d’oggi non solo per una mancanza di scelta terapeutica, ma anche per il difficile reperimento dei farmaci in commercio. Questi si chiamano farmaci orfani e sono usati per le malattie rare di cui ricorre l’ultimo giorno di febbraio la Giornata Mondiale.

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Logo della Giornata Mondiale delle Malattie Rare.  Credit RareDieseaseday.org

Una malattia rara viene definita tale quando è caratterizzata da una bassa frequenza nella popolazione e di conseguenza manca di una terapia efficace. In Europa il tasso di prevalenza delle malattie rare è stato fissato allo 0,05%, cioè 5 ogni 10000, quindi 1 malato ogni 2000. Non è facile affrontare queste malattie dal momento che alcune insorgono in età pediatrica (più spesso sono ad es. malformazioni congenite, problemi al sistema immunitario ed ormonale), altre prevalentemente in età adulta (come malattie a carico del sistema nervoso, del sangue e degli organi ematopoietici). Purtroppo queste patologie sfuggono ad una diagnosi precoce e il numero esiguo di pazienti non favorisce la ricerca e lo sviluppo di farmaci specifici a causa del mercato insufficiente. Spesso veniamo a conoscere le malattie rare solo attraverso le statistiche; tuttavia, un malato e i suoi famigliari non sono dei numeri. Ecco, allora, la nascita di una giornata in cui i malati si coalizzano per sensibilizzare chi malato non è e per ricordare al mondo che loro esistono, pur passando per pazienti quasi invisibili.

Per provare a capire l’entità di queste malattie, sconosciute alla maggior parte di noi, è possibile consultare il sito Orphanet-Italia che propone una lista di più di 6000 nomi in ordine alfabetico. Invece, consultando il sito del Ministero della Salute è possibile trovare normative, documenti, risposte alle domande più frequenti sull’argomento, e la lista delle malattie rare completamente esenti dal ticket. In più, consultando il sito della propria regione è possibile verificare se esistono riduzioni regionali per malattie rare specifiche e non incluse nella lista nazionale. Chi, invece, già lavora in ambito scientifico e fosse interessato ad approfondire il tema può valutare una breve specializzazione attraverso le Summer e Winter School di EURORDIS (Rare Diseases Europe), la quale mette in relazione ricercatori e malati.

Informiamo e informiamoci, oggi abbiamo davvero la possibilità di dare una voce a chi spesso non ce l’ha!

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Fonti

Orphanet-Italia

Ministero della Salute-Malattie Rare

Giornata Mondiale delle Malattie Rare

Summer e Winter School EURORDIS

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La traiettoria di Cupido (parte 2)

Nel post su San Valentino parte 1 abbiamo scorrazzato felicemente per i cieli, ora è il momento di tornare sulla terra e scoprire altre possibilità per organizzare un appuntamento scientifico.

Se vi piace stare all’aperto e desiderate conoscere meglio la vostra dolce metà, potreste passeggiare negli orti botanici: fatevi guidare tra le piante, i roseti, nei giardini dei semplici e nelle serre. Molto belli e vicini al centro città sono quelli di Pavia e Roma.

Un altro grande classico per spiriti razionali è la visita ai musei di scienze naturali e tecnologia. Niente scuse, ce ne sono in tutta Italia! Qualche esempio? Milano, Torino, Genova, Firenze, Napoli. Se le vostre preferenze pendono verso la meccanica, valuterei il museo dei motori di Palermo e, ovviamente, quello dell’automobile di Torino. Una ulteriore alternativa? Il museo della tecnica elettrica a Pavia, perfetto per i colpi di fulmine. =D

Andando nello specifico, se avete appuntamento con un medico o un farmacista sono sicura apprezzeranno queste due proposte: la prima è la visita al museo della storia della medicina a Pavia dove si possono ammirare strumenti, cimeli e reperti anatomici datatbili tra il 1700 e il 1800; la seconda è il Museo Aboca a San Sepolcro (Arezzo) sull’uso e il rapporto dell’uomo con le erbe officinali. Se poi volete mettervi alla prova ci sono i corsi di Basic Life Support organizzati dalla Croce Rossa Italiana.

love potions

Se fosse Amortentia?

Ok, non siete topi da museo, né avventurieri dello spazio, aperitivo o ristorante? Per entrambi potete orientarvi su cocktail e cucina molecolare. Alimenti e bevande serviti in forme, consistenze e colori poco convenzionali. Stupore assicurato! Non ci sono molti locali che propongono questo tipo di ristorazione, quiqui qualche indirizzo.

Concludo questa carrellata di idee con due tipi di regali a tema. Il primo sono i bijoux di Science Inspired Jewelry ispirati a cellule, organi e formule chimiche. Dagli anelli ai pendenti ai braccialetti, avete solo l’imbarazzo della scelta. La seconda proposta può essere adatta per le storie d’amore appena iniziate. Infatti, i pupazzi di Giant microbes sono virus, batteri e cellule trasformati in adorabili peluches.

Allora, pronti per innamorarvi?

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Fonti

Orto Botanico di Pavia

Orto Botanico di Roma

Museo della Scienza di Milano

Museo Regionale delle Scienze Naturali di Torino

Museo di Storia Naturale di Genova

Museo Galileo di Firenze

Città della Scienza di Napoli

Museo storico dei motori di Palermo

Museo dell’auto di Torino

Museo della tecnica elettrica di Pavia

Museo di Storia della Medicina di Pavia

Museo Aboca

Corsi BLS Croce Rossa

Ristoranti di Cucina Molecolare

Science Inspired Jewelry

I peluches di Giant microbes

A spasso con una Volpe

C’è chi come animaletto domestico ha un gatto, chi un cane, chi un criceto e chi, come Lou Lubie, dice di avere una volpe. La segue per casa, al lavoro, quando è con gli amici e con il patner… proprio ovunque! E’ sempre con lei, è dentro di lei, è la sua ciclotimia.

Lou Lubie è l’autrice de “La mia ciclotimia ha la coda rossa” (edito da Comicout), una graphic novel a metà tra un’autobiografia e un articolo di divulgazione scientifica, in cui racconta la sua vita con questa malattia immaginandola una volpe.

La ciclotimia, ci spiega Lou, è una forma di bipolarismo che alterna fasi di ipomania (una forma di mania lieve) in cui ci si sente iperattivi, intraprendenti e creativi e fasi di apatia e depressione. La ciclotimia, come la volpacchiotta, è astuta e subdola, infatti non presenta i sintomi e le tempistiche del bipolarismo classico. Per questo motivo chi ne soffre incontra spesso notevoli difficoltà prima di ricevere una diagnosi corretta. Lou ci apre il suo mondo con simpatia e, con fermezza, ci fa guardare “in faccia” una malattia mentale attraverso la sua arte. I disegni sono accattivanti, hanno uno stile semplice, adatto alla comicità con cui l’autrice sdrammatizza la malattia. Nonostante i colori usati siano prevalentemente nero, bianco e rosso aranciato, non risultano limitanti ai fini della narrazione e rendono piacevole la lettura.

Ciclotimia

Credit: Comicout e Lou Lubie

Se dare un nome alla malattia è il primo passo, convivere con una volpe affamata di novità e allergica alla stabilità di relazioni affettive e lavorative è un percorso non ancora concluso. Affrontiamo con Lou le visite mediche, i farmaci e la difficoltà di relazionarsi con le persone, la vediamo a volte cadere e poi rialzarsi rifiutandosi di lasciare il controllo di sé stessa alla ciclotimia. Certo, l’autrice rende davvero gradevole la volpe ed anche se ci rendiamo conto che è la fonte dei suoi problemi quotidiani, è difficile non provare una briciola di simpatia nei suoi confronti. Noi lettori facciamo, dalla prima pagina, il tifo per Lou e la vediamo esattamente come dovrebbero essere guardate tutte le persone che hanno una malattia. Esattamente, persone.

Buona lettura!

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fonti:

ComicOut 

Per saperne di più sulla ciclotimia e disturbi bipolari:

Progetto Itaca

Associazione Minerva 

Associazioni disturbi bipolari