Quante volte ci siamo trovati davanti alla possibilità di scegliere qualcosa che esiste in più varianti? Una maglietta, un orologio, il pane, il cellulare… Molto spesso, se non addirittura tutti i giorni. Capita anche per i medicinali, pensiamo, ad esempio, alla vasta gamma di scelta di cui disponiamo per trattare un semplice mal di testa oppure i sintomi dell’influenza. Ci siamo abituati ad avere ampie possibilità anche per patologie più complesse, come l’ipertensione, l’asma o il diabete. Patologie per le quali, fino a qualche decina di anni fa, i medici avevano solo scarse opzioni di cura per i pazienti. Purtroppo, alcune persone soffrono ancora al giorno d’oggi non solo per una mancanza di scelta terapeutica, ma anche per il difficile reperimento dei farmaci in commercio. Questi si chiamano farmaci orfani e sono usati per le malattie rare di cui ricorre l’ultimo giorno di febbraio la Giornata Mondiale.
Logo della Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Credit RareDieseaseday.org
Una malattia rara viene definita tale quando è caratterizzata da una bassa frequenza nella popolazione e di conseguenza manca di una terapia efficace. In Europa il tasso di prevalenza delle malattie rare è stato fissato allo 0,05%, cioè 5 ogni 10000, quindi 1 malato ogni 2000. Non è facile affrontare queste malattie dal momento che alcune insorgono in età pediatrica (più spesso sono ad es. malformazioni congenite, problemi al sistema immunitario ed ormonale), altre prevalentemente in età adulta (come malattie a carico del sistema nervoso, del sangue e degli organi ematopoietici). Purtroppo queste patologie sfuggono ad una diagnosi precoce e il numero esiguo di pazienti non favorisce la ricerca e lo sviluppo di farmaci specifici a causa del mercato insufficiente. Spesso veniamo a conoscere le malattie rare solo attraverso le statistiche; tuttavia, un malato e i suoi famigliari non sono dei numeri. Ecco, allora, la nascita di una giornata in cui i malati si coalizzano per sensibilizzare chi malato non è e per ricordare al mondo che loro esistono, pur passando per pazienti quasi invisibili.
Per provare a capire l’entità di queste malattie, sconosciute alla maggior parte di noi, è possibile consultare il sito Orphanet-Italia che propone una lista di più di 6000 nomi in ordine alfabetico. Invece, consultando il sito del Ministero della Salute è possibile trovare normative, documenti, risposte alle domande più frequenti sull’argomento, e la lista delle malattie rare completamente esenti dal ticket. In più, consultando il sito della propria regione è possibile verificare se esistono riduzioni regionali per malattie rare specifiche e non incluse nella lista nazionale. Chi, invece, già lavora in ambito scientifico e fosse interessato ad approfondire il tema può valutare una breve specializzazione attraverso le Summer e Winter School di EURORDIS (Rare Diseases Europe), la quale mette in relazione ricercatori e malati.
Informiamo e informiamoci, oggi abbiamo davvero la possibilità di dare una voce a chi spesso non ce l’ha!
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Fonti
Ministero della Salute-Malattie Rare
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